Beschrijving van foetus

De geaborteerde foetus was abnormaal ontwikkeld zowel qua lichaam en poten, als qua kop (Figuur 1). De kop was onderontwikkeld met een uithangende tong, afwezigheid van een neus, twee grote ogen die dicht bij de mediaanlijn stonden met daarboven een grote proboscis met aan het uiteinde 1 neusgat (Figuur 2A).

Bij het openen van de afwijkende kop, viel naast de grote proboscis met conchae-achtige inhoud, ook een bijna volledige afwezigheid van de grote hersenen op, waarbij de schedel met vocht gevuld was (hydrocefalie) (Figuur 2B).

Figuur 1: Macroscopisch aspect (unilateraal) van het geaborteerde kalf.

Figuur 2: Macroscopisch aspect (unilateraal) van de kop van het geaborteerde kalf : (A) 1 van de twee aanwezige ogen, afwezigheid van een neus en vorming van proboscis boven de ogen eindigend op 1 neusgat (pijl); (B) De grote hersenen (cerebrum) zijn grotendeels afwezig (pijl); de kleine (cerebellum) en hersenstam zijn echter wel te herkennen.

Naamgeving

“Proboscis” is een zeldzame congenitale afwijking waarbij een frontaal aanhangsel wordt gevormd vanuit de mediaan van het foetale aangezicht/voorhoofd.

Afhankelijk van de juiste locatie en bijkomende afwijkingen kan deze verder geclassificeerd worden in vier subtypes:

(1) Holoprosencefale proboscis:
De ontwikkeling van het prosencefalon in twee hemisferen (zoals normaal) ontbreekt.
>> Cyclops: 1 oog (midden); afwezigheid van neus, en proboscis boven het oog;
>> Ethmocefalie: twee ogen dicht bij elkaar; afwezigheid van neus, en proboscis boven de ogen;
>> Cebocefalie: geen proboscis; één enkel neusgat ter hoogte van de neus.

(2) Lateraal nasale proboscis:
Bij dit subtype is één zijde van de neus onvolledig ontwikkeld; de proboscis is dan aanwezig in plaats van een neusgat. De bulbus olfactorius is meestal rudimentair aanwezig daar waar de misvorming gesitueerd is. De ogen kunnen ver uit elkaar staan.

(3) Extra proboscis:
Beide neusgaten zijn gevormd met daarbij nog een extra proboscis.

(4) Verstorende proboscis:
Een hamartoneoplastisch letsel (goedaardig gezwel zoals gezien bij neofibromatose en tubulaire sclerose) doet zich voor in het prosencefalon (voorhersenen) van het embryo in de vroegtijdige stadia van de ontwikkeling.

Besluit

Gebaseerd op de gevonden afwijkingen bij de aangetaste foetus (twee ogen en geen neus), konden we besluiten dat we deze congenitale aandoening kunnen bestempelen als een ethmocefalie (holoprosencefale proboscis).

Het is de zeldzaamste afwijking van het aangezicht bij de mens. De minst erge vorm in het spectrum van congenitale aangezichtafwijkingen is de mediane scheiding (cfr. hazenlip), ook wel premaxillaire agenesie genoemd.

Auteurs: Emily Rolly & Stefan Roels