UIT DE AUTOPSIEZAAL: Diprosopus bij een kalf

Beschrijving:

Diprosopus, ook craniofaciale duplicatie genoemd, is een ernstige, weinig voorkomende congenitale afwijking waarbij er een gedeeltelijke of volledige duplicatie is van één of meerdere aangezichtsstructuren, terwijl nek en lichaam enkel zijn aangelegd.

Twee mechanismen werden reeds vooropgesteld voor het ontstaan van diprosopus. Enerzijds een craniale splitsing van het notochord tijdens de neurulatie waardoor zich twee vertebrale assen en twee neurale platen ontwikkelen naast elkaar. Anderzijds stelt men voor dat het defect wordt veroorzaakt door een abnormale activiteit van het eiwit sonic hedgehog (SHH), dat noodzakelijk is voor de craniofaciale patronen tijdens de ontwikkelingsfase. SHH regelt onder meer de breedte van de gelaatstrekken, bij overactiviteit leidt dit dus tot de verwijding van de gelaatstrekken en de verdubbeling van aangezichtsstructuren.

In dit specifieke geval waren beide aangezichten volledig aangelegd: er was een dubbele aanleg van de neusspiegel, mondholte, alsook van de ogen en hersenen. De oren waren enkel aangelegd.

Andere congenitale afwijkingen van het cardiovasculaire, gastro-intestinale of respiratoire systeem waren bij dit dier niet aanwezig.

Deze dieren worden over het algemeen dood geboren; indien niet is de prognose slecht.

Foto 1: Diprosopus met duplicatie van het volledige aangezicht.

Auteurs: Annelies Vandekerckhove en Nermin Caliskan